Понедельник, 20.11.2017, 00:26
Приветствую Вас Гость | RSS

Обследование новорожденных - Форум

[ Новые сообщения · Участники · Правила форума · Поиск · RSS ]
Страница 1 из 11
Форум » Материнство и детство » Материнство и детство » Обследование новорожденных (Что входит в неонатальный скрининг)
Обследование новорожденных
dobranadaДата: Суббота, 28.11.2009, 12:49 | Сообщение # 1
администратор
Группа: Администраторы
Сообщений: 73
Статус: Offline
http://www.rost.ru/projects/health/p04/p36/a36.shtml

ОБСЛЕДОВАНИЕ НОВОРОЖДЕННЫХ (неонатальный скрининг) Опубликовано 27 марта 2006 года

1. Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование?
2. Сколько и какие программы обследования новорожденных предполагается внедрить? В какие сроки?
3. На выявление каких врожденных и наследственных заболеваний направлено массовое обследование новорожденных детей?
4. Почему именно эти пять заболеваний – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз – были выбраны для проведения неонатального скрининга?
5. В каких регионах будет проводиться массовое обследование новорожденных на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз дополнительно к фенилкетонурии и врожденному гипотиреозу?

1. Что такое неонатальный скрининг? Как проводится обследование?

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний.

Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (умственной отсталости, слепоты, карликовости и других), ведущих к инвалидизации.

2. Сколько и какие программы обследования новорожденных предполагается внедрить? В какие сроки?

Планируется расширить программу массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и внедрить диагностику таких болезней, как адреногенитальный синдром (наследственное заболевание эндокринной системы), галактоземия (генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена) и муковисцидоз. Осуществление программ позволит выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение.

Расширение программы неонатального скрининга на наследственные заболевания предполагается начать с 2006 года и обследовать 1 млн новорожденных, в 2007 году – не менее 1,3 млн родившихся детей.

3. На выявление каких врожденных и наследственных заболеваний направлено массовое обследование новорожденных детей?

В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных детей (неонатальный скрининг) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.

В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» расширяется неонатальный скрининг и с 2006 года внедряется диагностика адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза.

Проведение обследования позволит выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение.

Планируется обеспечить обследование до 96% от числа родившихся детей.

4. Почему именно эти пять заболеваний – фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз – были выбраны для проведения неонатального скрининга?

При выборе заболеваний для массового обследования новорожденных детей в соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения учитывались такие факторы, как тяжесть заболеваний, частота распространения данных заболеваний в России, а также простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения. Важнейшим условием для расширения массового обследования новорожденных детей явилось понимание актуальности данной проблемы на государственном уровне. Ее решение стало возможным благодаря финансовой поддержке медико-генетической службы, наличию необходимого материально-технического и кадрового потенциала.

5. В каких регионах будет проводиться массовое обследование новорожденных на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз дополнительно к фенилкетонурии и врожденному гипотиреозу?

В 2006 году массовое обследование новорожденных детей (неонатальный скрининг) будет проведено в 53 субъектах Российской Федерации, в 2007 году – во всех субъектах РФ.

Для обеспечения неонатального скрининга в текущем году в ряде медико-генетических консультаций планируется заменить устаревшее оборудование, установить дополнительные лаборатории, а где-то и создать новые лабораторные подразделения. Для 53 регионов уже закуплены наборы тест-систем на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

С 2007 года неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз) планируется проводить во всех субъектах Российской Федерации.

 
Форум » Материнство и детство » Материнство и детство » Обследование новорожденных (Что входит в неонатальный скрининг)
Страница 1 из 11
Поиск: